ACTAYS

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Proyecto vigente

Isabel nació en 2009. En el año 2011 aparecieron los primeros síntomas de que algo no iba bien. Se torcía un pie al caminar, tenía dificultades para el habla. “Entonces comenzó una odisea diagnóstica”, nos dice Beatriz Fernández, su madre. “Fueron casi dos años de pruebas para saber qué tenía la niña”.

Isabel nació con Tay-Sachs, y en el año 2014 falleció. Su madre, la superheroína de esta historia, decidió luchar por mejorar la calidad de vida de todos los niños con esta enfermedad y este fue el origen de la asociación ACTAYS, que inició su andadura en 2014 bajo la dirección de Beatriz.

Hoy, ACTAYS, cuenta con algo más de 300 socios regulares que, junto a las donaciones de particulares, organizaciones privadas y eventos de captación, facilitan unos recursos muy limitados, que se dedican principalmente a la investigación y al apoyo a las familias, sobre todo durante la hospitalización de sus hijos.

“Fueron casi dos años de pruebas para saber qué tenía la niña”

A Natalia le encanta que le regalen peluches y puzles.
©Leafhopper Project

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se origina en una coincidencia poco común: que ambos padres tengan un gen mutado. Y además debe darse otra coincidencia: que los hijos desarrollen la enfermedad y eso solo pasa en un 25% de los casos. Tras los primeros meses, las capacidades mentales y físicas de la persona afectada se van atrofiando hasta el límite de la parálisis. Sin vista ni audición, o sin poder tragar alimentos o líquidos. Y sin poder respirar.

Se trata de una enfermedad irreversible para la que no hay cura todavía.

Si se desarrolla antes de los dos años, la esperanza de vida no suele superar los cinco años. Aunque a veces la naturaleza humana se empeña en sobrevivir. Es el caso de Natalia que ya tiene 20 años. Nos lo cuenta Inma, su madre, “es cierto que el avance de la enfermedad en ella ha ido más despacio que en otros niños pequeños”. Cuando se desarrolla entre los 0 y 3 años, la esperanza de vida es muy corta. No suele superar los 6 años. De los 3 en adelante, la esperanza suele ser hasta la edad de Natalia. Pero hay algunas personas que viven más. Se conocen al menos una de 40 y otra de 42 años.

Natalia sigue la conversación y asiente y sonríe cuando le preguntan.
©Leafhopper Project

Se conocen dos casos al menos de 40 y 42 años.
©Leafhopper Project

Con Inma la comunicación es más de tacto y de sonrisas.

Después de muchos años y pruebas, Natalia tenía Tay-Sachs.

Inma encontró apoyo en ACTAYS, como muchas otras familias cuyos hijos sufren esta enfermedad. La asociación presta apoyo psicosocial a las familias, con la colaboración de una psicóloga, Marialy Guedez, que atiende dos días a la semana a familiares y niños con varias enfermedades neuropediátricas. Es parte de la asistencia que la asociación facilita en hospitales para que las familias puedan lidiar mejor con todas las emociones y situaciones que se encuentran durante cualquier neuropatía que afecte a sus hijos. Dentro de su programa de hospitales, la asociación también ofrece formación a personal sanitario.

Además del programa de hospitales, ACTAYS trabaja en el apoyo a las familias, como en el acompañamiento en la búsqueda de equipos ortopédicos, por ejemplo, o terapias complementarias para los afectados por las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff específicamente en Europa y América Latina. La investigación para el tratamiento y la cura es el tercer eje de las acciones de ACTAYS.

Conoce la historia de Natalia. (1 MB)

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