Fundación Ana Carolina Díez Mahou

Esperanza para una lucha contra reloj

Las enfermedades mitocondriales, así como el resto de las neuromusculares que son de transmisión genética, forman parte del grupo de enfermedades raras. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Aun así, en España hay alrededor de 60.000 casos. Y como los de Javi, el protagonista de nuestra historia, hay unos 400.

En este caso, no hay cura. Sin embargo los cuidados paliativos, las terapias y la investigación abren una puerta a la esperanza. La mayor parte de todo ello lo soportan económicamente las familias con el apoyo de donantes y entidades privadas. Y si bien la sanidad pública hace una labor encomiable, las ayudas de la administración que reciben las organizaciones y familias de estos pacientes son escasas.

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El germen de esta Fundación lo encontramos a finales de 2009. Nuestros superhéroes son Javier Pérez-Mínguez y Fátima Escudero, una pareja de periodistas que trabajaban en agencias de comunicación. La familia ya tenía dos hijos, Marina, la mayor, y Javi, que entonces tenía un año. El pequeño Santi ya venía en camino.

Un día empezó todo. “Javi estaba en la guardería. Desde allí nos dieron la primera señal de alarma. No avanzaba como los otros niños. Su cuerpo estaba más débil. No controlaba los movimientos” nos cuentan.

Las pruebas confirmaron sus temores, Javi tenía las mitocondrias alteradas. Estas son esenciales para producir energía en el organismo. Sin esa energía, los órganos pueden verse afectados seriamente. Por lo general, los niños afectados desarrollan una gran debilidad muscular, una especie de cansancio profundo.

Javi logró salir del hospital. Consiguió ganarle el pulso a la muerte inminente que le auguraban. Ante la certeza de que merecía la pena luchar contra lo inevitable, en 2011, Javier y Fátima crearon la Fundación Ana Carolina Díez Mahou para mejorar la vida de Javi y de muchos como él.

Pocos años después, la Fundación se ha consolidado como un centro de terapias de referencia para niños con enfermedades neuromusculares, muchos de ellos, mitocondriales. Atienden a 200 personas, la mayoría de Madrid y alrededores. Eso significa más de 3.600 terapias anuales, favorecer la integración e involucrar a sus familias, mejorar la evolución neuromotora y cognitiva de los niños. Y potenciar la investigación para el tratamiento y cura de estas enfermedades.

En septiembre del año 2012, a Javi se paró el corazón. Había vivido más de 3 años. Mucho más de lo que le auguraron. Hoy, a esta casa acuden a terapia muchos niños, que también intentan ganar tiempo a la vida. Entre ellos están Jorge y su hermano mellizo, Fernando. Jorge tiene que aprenderlo todo. Es como si hubiera nacido con la mente en blanco, con nada innato salvo la necesidad de comer. A él también le auguraron que no viviría ni un mes. Y ahí está con dos años y medio y unas gafas grandes y redondas para no perderse ni una pizca de la vida. Y Leonor, que camina con dificultad y no coordina bien algunos movimientos. Y otros muchos niños. Todos ellos son felices en la casa Díez Mahou, donde encuentran esperanza y fuerza para seguir luchando a contra reloj.